Das Stiff-Person-Syndrom (SPS) ist eine autoimmune und neurologische Störung, die eine Steifheit des Rumpfes und der Gliedmaßen verursacht.

Zu den Symptomen dieser seltenen Erkrankung gehören neben der Versteifung des gesamten Körpers auch Anfälle von schweren Muskelkrämpfen.

Menschen mit diesem Syndrom müssen mit chronischen Schmerzen, eingeschränkter Mobilität und lumbaler Hyperlordose (übermäßige Krümmung der Wirbelsäule im unteren Rücken) rechnen.

Die Symptome können willkürlich auftreten, werden aber häufig durch Umweltreize (wie laute Geräusche), Berührung oder emotionalen Stress ausgelöst.

Die Muskelkrämpfe können so stark sein, dass sie Gelenke ausrenken und sogar Knochen brechen können, was in manchen Fällen zum Sturz führt. Die Muskeln entspannen sich allmählich, nachdem der Reiz verschwunden ist.

Mit der Zeit können diese Symptome zu Schwierigkeiten beim Gehen und schließlich zu einer größeren Immobilität führen.

Mit dem Fortschreiten der Krankheit steigt auch der emotionale Druck auf den Patienten. Symptome von Depressionen und Angstzuständen sind an der Tagesordnung.

Nervosität und Beklemmung werden dadurch verstärkt, dass bei SPS-Patienten die Konzentration des Neurotransmitters Gamma-Aminobuttersäure (GABA), der Angstzustände reguliert, verringert ist.

SPS tritt bei etwa einem von einer Million Menschen auf und ist am häufigsten bei Menschen mittleren Alters zu finden.

Beim Stiff-Person-Syndrom sind die normalen Kommunikationswege zwischen dem Gehirn und den Muskeln gestört.

Die Ursache des SPS bleibt ein Rätsel. Die Forschung legt nahe, dass der Ausbruch der Krankheit durch eine Autoimmunreaktion verursacht werden kann.

Das Immunsystem scheint ein Protein namens Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD) anzugreifen, das an der Herstellung der bereits erwähnten Substanz GABA beteiligt ist.

GABA trägt zur Regulierung der motorischen Neuronen bei, indem es ihre Aktivität verringert. Ein unter dem Normalwert liegender GABA-Spiegel kann jedoch dazu führen, dass diese Neuronen kontinuierlich feuern, auch wenn sie es nicht sollen. Diese Beeinträchtigung verursacht wahrscheinlich die Steifheit und die Spasmen, die für SPS charakteristisch sind.

SPS-Patienten haben in der Regel eine andere Autoimmunerkrankung, typischerweise Typ-1-Diabetes, Vitiligo oder perniziöse Anämie.

Diejenigen, die an SPS erkranken, sind in der Regel auch Krebspatienten, insbesondere solche, die an Mammakarzinom, Lungenkrebs, Nierenkrebs, Schilddrüsenkrebs, Darmkrebs und Lymphomen leiden. Der Grund für diesen Zusammenhang ist unbekannt.

Das Stiff-Person-Syndrom wurde erstmals 1956 von den Neurologen Moersch und Woltman beschrieben (die Krankheit wird manchmal auch als Moersch-Woltman-Syndrom bezeichnet). Allerdings wurden erst 1989 Kriterien für eine SPS-Diagnose festgelegt.

In der Regel beginnt die SPS langsam über mehrere Monate oder Jahre hinweg. Betroffene können zunächst schmerzhafte Beschwerden, Steifheit oder Schmerzen, insbesondere im unteren Rücken oder in den Beinen, verspüren.

Wenn sich der Zustand verschlimmert, können auch die Schultern, der Nacken und die Hüften betroffen sein.

Das Fortschreiten der SPS ist durch Steifheit der Beinmuskeln und eine langsame, starre Gangart gekennzeichnet.

Mit zunehmender Steifigkeit können die Betroffenen aufgrund der nach außen gerichteten Krümmung der oberen Wirbelsäule eine gebückte oder hängende Haltung einnehmen, was als Kyphose bezeichnet wird. SPS kann auch eine Hyperlordose verursachen, bei der es zu einer übermäßigen Krümmung der Wirbelsäule im unteren Rückenbereich kommt.

Bei SPS-Patienten kommt es unweigerlich zu Muskelkrämpfen. Häufig sind die Beine betroffen. Spasmen können aber auch die Muskeln des Oberkörpers und des Atmungssystems betreffen, was möglicherweise eine medizinische Notfallbehandlung mit Beatmungsunterstützung erfordert.

Der Schweregrad einer fortgeschrittenen SPS kann sich auf die Fähigkeit einer Person auswirken, alltägliche Aktivitäten und Routinen auszuführen. Einige Patienten können schließlich auf einen Rollstuhl angewiesen sein.

Die Diagnose von SPS kann knifflig sein. Die Symptome können denen der Parkinson-Krankheit, der Multiplen Sklerose, der Fibromyalgie oder Angstzuständen ähneln, und es dauert oft lange, bis die genaue Ursache ermittelt ist.

Es gibt keine Heilung für das Stiff-Person-Syndrom. Die Diagnose des SPS wird auf der Grundlage charakteristischer Symptome, einer ausführlichen Anamnese und einer gründlichen klinischen Untersuchung gestellt.

Die Behandlung der Erkrankung umfasst in der Regel die Linderung der Symptome mit Medikamenten wie Beruhigungsmitteln, Muskelrelaxantien und Steroiden.

In einigen Fällen kann eine Immuntherapie verschrieben werden, z. B. intravenöses Immunglobulin und Plasmapherese.

Bei der Behandlung von SPS wird auch Wert auf regelmäßige Bewegung gelegt. Physio-, Ergo- und Aquatherapie sind für Patienten mit SPS unerlässlich.

SPS ist von Natur aus schwer zu behandeln, mehr noch als andere Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Crohn.

Die Symptome der SPS und ihr Schweregrad sind unterschiedlich. Es ist daher schwierig vorherzusagen, ob sich der Zustand eines Patienten im Laufe der Zeit verschlechtert.

Eine frühzeitige Erkennung und neurologische Behandlung der SPS kann ihr Fortschreiten begrenzen. Doch selbst bei raschem Eingreifen nimmt die Lebensqualität im Allgemeinen ab, da die Steifheit viele Aktivitäten verhindert. Letztlich sind etwa 65 % der SPS-Patienten nicht mehr in der Lage, selbstständig zu leben. Etwa 10 % von ihnen benötigen irgendwann intensive Pflege. 

Quellen: (National Organization for Rare Disorders) (NBC News) (The Stiff Person Syndrome Research Foundation)

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Die Enthüllung, dass bei der kanadischen Sängerin Céline Dion das Stiff-Person-Syndrom (SPS) diagnostiziert wurde, hat diese seltene neurologische Störung in den Blickpunkt der Öffentlichkeit gerückt. Über diese Krankheit, von der nur ein oder zwei von einer Million Menschen betroffen sind, ist nur wenig bekannt. Die Symptome sind schmerzhaft und schwächend, und obwohl es Behandlungsmöglichkeiten gibt, um die Auswirkungen von SPS auf Körper und Geist zu lindern, gibt es derzeit keine Heilung für diese Erkrankung, bei der es zu einer Versteifung des Rumpfes und der Gliedmaßen sowie zu Episoden schwerer Muskelkrämpfe kommt.

Dion arbeitet derzeit an einem Dokumentarfilm über ihren Kampf mit der schrecklichen Krankheit, wie sie am 30. Januar auf Instagram bekannt gab. "Die letzten Jahre waren eine große Herausforderung für mich, die Reise von der Entdeckung meiner Krankheit bis zum Lernen, damit zu leben und damit umzugehen, aber mich nicht davon definieren zu lassen", schrieb sie. "Auf dem Weg zur Wiederaufnahme meiner Karriere als Sängerin habe ich gemerkt, wie sehr ich es vermisst habe, meine Fans zu sehen." Der Dokumentarfilm mit dem Titel "I Am: Celine Dion" berichtet über ihre Diagnose, die Behandlung und den langen Weg zur Wiedererlangung ihrer Auftrittsfähigkeit. Die Sängerin bleibt optimistisch, dass sie eines Tages wieder auf der Bühne stehen wird, trotz der schweren Symptome, unter denen sie in den letzten Jahren gelitten hat.

Um mehr über Dions Erfahrungen und die Krankheit, an der sie leidet, zu erfahren, klicken Sie sich durch diese Galerie.

Die Sängerin gab ihre Diagnose im Dezember 2022 bekannt, als sie ankündigte, dass sie mehrere Konzerte ihrer "Courage World Tour" verschieben müsse. Am 26. Mai 2023 gab Dion bekannt, dass sie die restlichen 42 Termine der Tournee absagen würde. "Es tut mir so leid, dass ich euch alle noch einmal enttäuschen muss", schrieb sie in einer Pressemitteilung. "Es ist euch gegenüber nicht fair, die Shows immer wieder zu verschieben, und auch wenn es mir das Herz bricht, ist es das Beste, wenn wir jetzt alles absagen, bis ich wirklich bereit bin, wieder auf der Bühne zu stehen", fuhr sie fort. "Ich möchte, dass ihr alle wisst, dass ich nicht aufgeben werde ... und ich kann es kaum erwarten, euch wiederzusehen!" Dion teilte mit, dass das Stiff-Person-Syndrom sowohl ihre Beweglichkeit als auch ihre Fähigkeit zu singen beeinträchtigt hat. "Die Krämpfe beeinflussen jeden Aspekt meines täglichen Lebens, verursachen manchmal Schwierigkeiten beim Gehen und erlauben mir nicht, meine Stimmbänder zu benutzen, um so zu singen, wie ich es gewohnt bin", schrieb sie auf Instagram.

Im Dezember 2023, ein Jahr nachdem Dion mit ihrer Diagnose an die Öffentlichkeit gegangen war, gab ihre Schwester Claudette (im Bild) in einem Interview mit dem kanadischen Sender 7 Jours einen besorgniserregenden Bericht über den Zustand der Sängerin. Sie verriet, dass Dion "die Kontrolle über ihre Muskeln verloren hat", während sich die Symptome verschlimmern. Die unheilbare, fortschreitende Krankheit scheint der 55-Jährigen schwer zuzusetzen, aber sie ist fest entschlossen, auf die Bühne zurückzukehren. "In welcher Funktion? Ich weiß es nicht", sagt Claudette angesichts der Schwere der Krankheit. Was also ist die Ursache des Stiff-Person-Syndroms, und wie wird es behandelt?