Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die das Bindegewebe betrifft – das Gewebe, das andere Gewebe und Organe im Körper stützt.

Die Anzeichen und Symptome sind je nach Person unterschiedlich. Sie können ziemlich mild oder stärker ausgeprägt sein. Eines der häufigsten Anzeichen ist eine große und schlanke Statur.

Manche Menschen sind nicht nur groß und dünn, sondern haben auch lange Finger, eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose) und Plattfüße.

Ein weiteres Anzeichen ist die Deformität des Thorax. Ein hochgewölbter Gaumen und/oder eng stehende Zähne sind ebenfalls häufig.

Menschen mit Marfan-Syndrom können an starker Kurzsichtigkeit (Myopie) leiden und Herzgeräusche haben.

Es wird durch eine Anomalie in einem Gen verursacht, das dem Körper signalisiert, ein Protein zu produzieren, das die Bildung von Bindegewebe fördert. Dieses Protein ist für die Festigkeit und Elastizität des Bindegewebes verantwortlich.

Das Gen wird in der Regel von einem Elternteil weitergegeben, es kann sich aber auch um eine spontane Neumutation handeln. In diesem Fall tragen die Eltern das Gen nicht.

Das Marfan-Syndrom scheint Männer und Frauen gleichermaßen zu betreffen, ebenso wie Menschen aller Rassen und Ethnien. Der größte Risikofaktor ist, einen Elternteil zu haben, der das Gen in sich trägt. 

Das Bindegewebe ist sehr wichtig, um die Organe zu stützen, und dazu gehören auch das Herz und die Blutgefäße. Insbesondere die Aorta kann durch fehlerhaftes Bindegewebe geschwächt werden. Das kann zu einer Reihe von schwerwiegenden Komplikationen führen. Werfen wir einen Blick auf einige davon.

Der Druck, der durch das vom Herzen gepumpte Blut entsteht, kann dazu führen, dass sich die Wand der Aorta wie ein Ballon ausbeult.

Das passiert, wenn die innerste Schicht der Aortawand reißt. Dadurch kann Blut von der inneren in die äußere Schicht der Aortenwand fließen. Eine Aortendissektion ist normalerweise sehr schmerzhaft und kann zu einer Ruptur führen, die zum Tod führen kann.

Die Erkrankung kann das Gewebe der Herzklappen schwächen, was zu Funktionsstörungen führen kann. Diese veranlassen das Herz, härter zu arbeiten, um die fehlerhaften Klappen auszugleichen. Die Folge kann Herzversagen sein.

Neben dem Herz-Kreislauf-System gehören auch die Augen zu den Organen, die vom Marfan-Syndrom betroffen sein können. Hier sind einige der häufigsten Komplikationen.

Ectopia lentis bedeutet, dass sich die Linse des Auges verlagert. Das wird durch eine geschwächte Stützstruktur verursacht und tritt sehr häufig bei Menschen mit Marfan-Syndrom auf. Mehr als die Hälfte der Betroffenen leiden darunter.

Auch das Risiko eines Netzhautrisses oder einer Netzhautablösung ist bei Menschen mit Marfan-Syndrom erhöht.

Sowohl das Glaukom (bei dem der Druck den Sehnerv schädigen kann) als auch der Katarakt (trübe Flecken in der Augenlinse) können Menschen mit Marfan-Syndrom betreffen. Sie neigen auch dazu, diese Krankheiten im Vergleich zu Nicht-Betroffenen früher im Leben zu entwickeln.

Wie bereits erwähnt, können Menschen mit Marfan-Syndrom an einer Vielzahl von Skelett-Komplikationen leiden, insbesondere an Skoliose (gekrümmte Wirbelsäule), vorstehendem oder eingesunkenem Thorax sowie Problemen an den Füßen und der Lende.

Frauen mit geschwächten Aortenwänden haben ein höheres Risiko für einen tödlichen Riss, da das Herz während der Schwangerschaft mehr Blut pumpt, was eine zusätzliche Belastung darstellt.

Die Diagnose kann sich als schwierig erweisen, nicht nur, weil die Anzeichen und Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich sind, sondern auch, weil die Symptome von anderen Bindegewebserkrankungen sehr ähnlich sind.

Ein Echokardiogramm wird in der Regel durchgeführt, wenn der Verdacht besteht, dass eine Person das Marfan-Syndrom hat. Anschließend können Computertomografien (CT) und Magnetresonanztomografien (MRT) durchgeführt werden. Die Untersuchungen zeigen den Zustand der Aorta und alle abnormen Veränderungen.

Eine Spaltlampenuntersuchung kann auch durchgeführt werden, um nach Linsenverschiebungen, Katarakten oder anderen Netzhautproblemen zu suchen.

Um ein Glaukom festzustellen, kann der Arzt auch einen Augendrucktest verordnen.

Letztlich ist dies die zuverlässigste Methode, um die Diagnose des Marfan-Syndroms zu bestätigen. Wenn die Genmutation identifiziert wurde, werden in der Regel auch Familienmitglieder getestet.

Es gibt keine Heilung für das Marfan-Syndrom als solches, aber die Überwachung und Behandlung möglicher Komplikationen kann dazu beitragen, die Lebensqualität zu verbessern.

Ein Arzt kann Medikamente zur Senkung des Blutdrucks verschreiben, um zu verhindern, dass sich die Aorta erweitert und reißt.

Einige Anzeichen und Symptome sowie Komplikationen können einen chirurgischen Eingriff erfordern. Eine Aortenreparatur kann erforderlich sein, wenn sich die Aorta zu stark oder zu früh vergrößert. 

Die meisten Menschen werden wegen Skoliose nicht operiert, aber es kann schon mal vorkommen, dass eine Operation notwendig ist. Manchmal ist eine Versteifung erforderlich, ebenso wie eine Stärkung und Mobilisierung des Gewebes, das die Wirbelsäule stützt.

Eine chirurgiesche Korrektur kann sowohl bei Pectus Escavatum, als auch bei Pectus Carinatum erfolgen. 

Einige Augenkomplikationen, wie z. B. Katarakte oder eine gerissene oder abgelöste Netzhaut, erfordern häufig einen chirurgischen Eingriff.

Das Leben mit dem Marfan-Syndrom hat seine Limitationen. Zum Beispiel kommen Sportarten, die die Aorta stark belasten, nicht in Frage.

Auch die Fortpflanzung kann zu einem Problem werden, da die Gefahr besteht, dass das defekte Gen an das Kind weitergegeben wird.

Quellen: (Mayo Clinic) (NHS) (The Marfan Foundation)

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