Das Fragile-X-Syndrom (FXS) oder Martin-Bell-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Lernen, das Verhalten, das Aussehen und den allgemeinen Gesundheitszustand eines Menschen beeinträchtigt.

FXS ist schwer zu diagnostizieren, daher ist nicht ganz klar, wie viele Menschen weltweit von dieser Krankheit betroffen sind. Wir wissen jedoch, dass es ungewöhnlich ist.

Tatsächlich ist schätzungsweise nur eine von 8.000 bis 11.000 Frauen und einer von 4.000 bis 7.000 Männern vom Fragilen-X-Syndrom betroffen.

Bei Menschen, die mit dem Fragilen-X-Syndrom geboren werden, treten die ersten Symptome in der Regel im Alter von zwei Jahren auf. Es gibt bestimmte Dinge, auf die Eltern achten können.

FXS-Kleinkinder können auch Probleme mit der Sprache und dem Sprechen haben oder Symptome sozialer Ängste zeigen, wie z. B. mit den Händen zu wedeln oder den Blickkontakt zu vermeiden.

Wenn das Kind älter wird, können weitere Symptome auftreten. Dazu können Wutausbrüche, schlechte Impulskontrolle und zwanghaftes Verhalten gehören.

Bei Kindern mit dem Fragilen-X-Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, an Autismus zu erkranken, höher als bei Kindern ohne diese Krankheit. In der Tat kann FXS manchmal Autismus verursachen.

Es gibt auch bestimmte körperliche Symptome von FXS. Dazu gehören (aber nicht nur): ein langes, schmales Gesicht, schielende oder träge Augen und große Ohren.

Das FMR1-Gen ist für die Produktion von FMRP verantwortlich, einem Protein, das für die Entwicklung des Gehirns zuständig ist.

Kinder mit FXS bilden entweder zu wenig oder gar kein Protein. Sowohl Jungen als auch Mädchen können betroffen sein, obwohl Mädchen oft weniger Symptome zeigen.

Interessanterweise bedeutet die Tatsache, dass das Fragile-X-Syndrom genetisch bedingt ist, nicht immer, dass es in Familien vorkommt. Entscheidend ist die Größe des FMR1-Gens, die von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein kann.

Das bedeutet, dass sich das Gen über Generationen hinweg immer weiter ausbreiten kann, und bei manchen Menschen mit FXS gibt es keine familiäre Vorbelastung mit der Krankheit.

Was die Diagnose betrifft, so können bereits während der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Baby mit dem Fragilen-X-Syndrom geboren wird.

Für Eltern, die sich Sorgen machen, dass ihr Kind gefährdet sein könnte, und nicht auf Symptome warten wollen, kann der Arzt auch einen Bluttest nach der Geburt des Kindes durchführen.

Leider gibt es keine Heilung für FXS, aber es gibt durchaus Behandlungen, die Kindern helfen können, die Symptome ihrer Erkrankung zu bewältigen.

So gibt es zum Beispiel spezielle Bildungsprogramme für Kinder mit FXS, die ihnen helfen können, erfolgreicher zu lernen. Es gibt auch Logopädie und Sprachtherapie.

Eine Beschäftigungstherapie kann Kindern bei alltäglichen Aufgaben helfen, während Medikamente helfen können, Anfälle zu verhindern und ADS-Symptome, wie Hyperaktivität, zu kontrollieren.

Im Allgemeinen gilt: Je früher man mit der Behandlung beginnt, desto besser. Die Eltern sollten mit Ärzten, Lehrern und Therapeuten zusammenarbeiten, um ein Behandlungsprogramm zu erstellen.

Was die Aussichten betrifft, so ist FXS nicht lebensbedrohlich. Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Krankheit ist ungefähr die gleiche wie die von Menschen ohne diese Krankheit.

In der Tat sind viele Menschen mit dem Fragilen-X-Syndrom in der Lage, aus eigener Kraft ein erfolgreiches und fruchtbares Leben zu führen.

Viele können zur Schule gehen, sich unterhalten, Bücher lesen, Neues lernen und Aufgaben selbständig oder mit minimaler Hilfe erledigen.

Wenn Sie, aus welchen Gründen auch immer, mehr über Fragiles-X-Syndrom erfahren möchten, sollten Sie sich einer Selbsthilfegruppe anschließen.

Es gibt auch Organisationen wie die National Fragile X Foundation, an die Sie sich wenden können, um weitere Ratschläge und Ressourcen zu erhalten.

Für Eltern, die vor kurzem entdeckt haben, dass ihr Kind an FXS leidet, gibt es zahlreiche Websites, die gute Ratschläge für die Pflege geben.

Quellen: (National Today) (WebMD)

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