Menschen, die von FOP betroffen sind, werden meist mit fehlgebildeten großen Zehen, kurzen Daumen und anderen Skelettabnormalien geboren. Die Krankheit setzt in der frühen Kindheit ein und entwickelt sich dann lebenslang fort.

Die Erkrankung kann zwar vererbt werden, wird aber meistens durch neue spontane Mutationen im ACVR1-Gen verursacht. Bei gesunden Menschen ist das ACVR1-Gen für das Wachstum und die Entwicklung von Knochen und Muskeln verantwortlich.

Der Begriff heterotope Ossifikation bezeichnet das Auftreten von Knochen in Weichteilen, in denen normalerweise keine Knochen vorkommen. Dies ist das Hauptmerkmal von FOP.

FOP wirkt sich durch Knochenbildung in Muskeln hauptsächlich auf die Bewegungsfähigkeit aus. In schwerwiegenden Fällen kann es Thoraxbewegungen einschränken und so die Atmung behindern. In ganz seltenen Fällen kann sich Knochenbildung rund um die Augen oder den Kiefer auf die Sicht oder Sprechfähigkeit auswirken.

FOP kann sich auf alle Teile des Köpers auswirken, in denen Muskeln oder Weichgewebe vorkommen, abgesehen vom Zwerchfell, der Zunge, den Augen, dem Gesicht und dem Herzen.

Eine Studie anhand mehr als 400 an FOP erkrankten Personen, die 2010 im Journal of Bone and Joint Surgery veröffentlicht wurde, gab die durchschnittliche Lebenserwartung mit 56 Jahren an.

Laut dem FOP Behandlungsleitfaden leiden etwa 97 % der FOP-Erkrankten an der gleichen Mutation, während etwa 3 % von mehreren Mutationen des ACVR1-Gens betroffen sind.

FOP ist eine fortschreitende Erkrankung, das heißt, dass sie sich mit der Zeit verschlimmert. Im Laufe der Zeit verlieren an FOP Erkrankte immer weiter an Beweglichkeit, was tiefgreifende Auswirkungen auf ihren Alltag zur Folge haben kann.

Eine frühe Diagnose ermöglicht schnelles Einschreiten und Strategien zum Umgang mit der Krankheit, um Krankheitsschübe zu minimieren und die Beweglichkeit so lange wie möglich zu erhalten.

FOP wurde erstmals im 18. Jahrhundert beschrieben. Heutzutage gibt es schätzungsweise 4.000 Betroffene, von denen jedoch nur etwa 900 Fälle bekannt sind. Die Krankheit betrifft alle Geschlechter und Ethnizitäten gleichermaßen.

Steifheit und Bewegungsschmerzen sind die ersten Warnzeichen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit können auch scheinbar einfache Aufgaben, wie das Heben eines Arms oder das Bücken nahezu unmöglich werden.

Die Schwere und das Fortschreiten von FOP variiert stark von Person zu Person und kann sich auf alles – von der Körperhaltung bis zum Kiefer – auswirken.

Durch das begrenzte Wissen über FOP und die Auswirkungen auf Betroffene ist Fürsprache durch Wissensvermittlung an Öffentlichkeit und Gesetzgeber unabdingbar.

Erkrankte leiden nicht nur unter körperlichen, sondern auch unter den emotionalen Auswirkungen. Patienten berichten von einem Verlust an Unabhängigkeit, Wutgefühlen und einer generellen Unsicherheit der Zukunft gegenüber.

Operative Entfernungen des zusätzlichen Knochengewebes haben nachweislich zu einer Reparatur der betroffenen Stelle mit noch mehr Knochen geführt.

Ergotherapie hat sich als eine gute Möglichkeit zur Verbesserung der Lebensqualität von FOP-Patienten gezeigt. Für Nutzer von Hilfsmitteln sind regelmäßige ergotherapeutische Einschätzungen notwendig, um mit den Veränderungen im täglichen Leben Schritt zu halten.

Klinische Studien sind für die Testung neuer Behandlungsmethoden unabdingbar und die Teilnahme der Patienten somit wichtig für den Erfolg. FOP-Patienten, die sich hierzu bereit erklären, tragen direkt zu Fortschritten in der Behandlung bei.

Um die Symptome von FOP in Schach zu halten und Krankheitsschübe zu verhindern, eignen sich Kortikosteroide, nichtsteroidale Entzündungshemmer und andere Schmerzmittel.

Als neueste Therapieform wurde das oral verabreichte Mittel Palovaroten zugelassen, das ein bestimmtes Protein in der Knochenbildung blockiert. Außerdem könnte Gentherapie eines Tages eine langfristigere Lösung bieten.

Öffentliche Aufmerksamkeit ist für seltene Krankheiten wie FOP wichtig, damit Gesundheitspersonal sich derer bewusst wird und Finanzierung für weitere Forschung generiert wird, um letztlich Patienten eine frühere Diagnose und bessere Unterstützung zu ermöglichen.

Sprechen Sie zunächst mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, um herauszufinden, ob eine bestimmte Studie für Sie geeignet ist. Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen, Notizen zu machen und eine moralische Unterstützung mitzubringen.

Auch wenn es sich derzeit um eine unheilbare Krankheit handelt, hoffen Experten mithilfe von Gentherapie das schadhafte Gen verändern zu können und so eine langfristige Lösung für Patienten bieten zu können.

Die medizinische und wissenschaftliche Forschung an seltenen Erkrankungen wie FOP führt häufig zu Fortschritten in weiter verbreiteten Krankheiten, von denen ein größeres Publikum profitiert.

Wie bei allem zählt auch hier Ihre Stimme! Machen Sie Ihre gewählten Vertreter auf die Notwendigkeit der finanziellen Unterstützung von medizinischer Forschung für seltene Krankheiten wie FOP aufmerksam.

Die gesellschaftliche Unterstützung für Patienten jeglicher Art ist unheimlich wichtig. Menschen mit schwachem Immunsystem und anderen Krankheiten müssen bereits so viel allein durchleben, dass jeder von uns seinen Teil zu ihrer Unterstützung beitragen sollte.

Die International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA) ist eine gemeinnützige Organisation zur Unterstützung von Betroffenen.

Zu den vertrauenswürdigen Quellen gehören die Webseite von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva International, das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.).

Quellen: (Verywell Health) (Genetic and Rare Diseases Resource Center) (NORD) (Penn Medicine) (IFOPA) (National Library of Medicine) (SpringerLink)

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