Das Rett-Syndrom: Eine genetische Störung, die fast nur Mädchen betrifft
Das Rett-Syndrom ist eine sehr schwierige Erkrankung, mit der man leben muss
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Gesundheit Genetische störung
Wenn Sie noch nie vom Rett-Syndrom gehört haben, liegt das wahrscheinlich daran, dass es sich um eine sehr seltene genetische Störung handelt, von der schätzungsweise eines von 12.000 jährlich geborenen Mädchen betroffen ist (bei Jungen nur selten zu sehen). Diese verursacht Probleme bei der Gehirnentwicklung, und obwohl sie sehr rar ist, führt diese Krankheit bei den Betroffenen zu schweren geistigen und körperlichen Einschränkungen. Das Leben derjenigen mit dem Rett-Syndrom und derjenigen, die sie betreuen, kann sehr schwierig sein.
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Was ist das Rett-Syndrom?
Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigt. Sie betrifft schätzungsweise eines von 12.000 Mädchen, die jedes Jahr geboren werden, während Jungen selten davon betroffen sind.
Starke Einschränkungen
Obwohl einige Kinder mit Rett-Syndrom stärker belastet sind als andere, führt es bei den Betroffenen generell zu schweren geistigen und körperlichen Einschränkungen.
Die vier Entwicklungsphasen
Die Entwicklung des Rett-Syndroms wird im Allgemeinen in vier Phasen beschrieben, wobei sich die Symptome in jedem Abschnitt bis zu einem gewissen Grad überschneiden.
Phase 1
Phase 1 tritt normalerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf. Bis zu diesem Zeitpunkt scheint sich ein Kind mit Rett-Syndrom normal zu entwickeln.
Stagnation
Die erste Phase wird manchmal als "Stagnation" bezeichnet. Zu den Symptomen gehören unter anderem ein niedriger Muskeltonus, Schwierigkeiten beim Füttern und ungewöhnliche, sich wiederholende Handbewegungen.
Phase 2
Phase 2 wird als "Regression" oder als "schnelles destruktives Stadium" bezeichnet. In dieser Phase beginnt das Kind, einige seiner Fähigkeiten zu verlieren.
Regression
Sie tritt in der Regel zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr auf und kann zwischen zwei Monaten und zwei Jahren dauern.
Regression
Zu den Anzeichen der Regression gehören der Verlust der Fähigkeit, die Hände zielgerichtet einzusetzen, Stress und Reizbarkeit sowie Unsicherheit und Unbeholfenheit beim Gehen. Später kann das Kind Phasen von Hyperventilation oder langsamer Atmung (einschließlich Atemanhalten) erleben.
Phase 3
Phase 3 wird oft als "Plateau" bezeichnet und kann bereits im Alter von zwei Jahren oder erst im Alter von 10 Jahren beginnen. In diesem Stadium können sich einige der Symptome der Phase 2 verbessern.
Plateau
So sind sie beispielsweise weniger reizbar und weinen weniger, und auch ihre Wachsamkeit, Aufmerksamkeitsspanne und Kommunikationsfähigkeit nehmen zu.
Plateau
Bei Kindern in Phase 3 kann es jedoch auch zu Krampfanfällen kommen, und ihre unregelmäßige Atmung kann sich verschlimmern. Zudem kann es schwierig sein, Gewicht zuzulegen und dieses auch zu halten.
Phase 4
Ab diesem Zeitpunkt kommt es zu einer Verschlechterung der Bewegungsfähigkeit, die sich über Jahre oder sogar Jahrzehnte hinziehen kann. Zu den Hauptsymptomen gehören Skoliose, Muskelschwäche und Spastizität sowie der Verlust der Gehfähigkeit.
Phase 4
Im Allgemeinen verschlechtern sich die Kommunikation, die sprachlichen Fähigkeiten und die Gehirnfunktion in Phase 4 nicht. Auch repetitive Handbewegungen können sich verbessern.
Phase 4
Krampfanfälle können ebenfalls in dieser Entwicklungsphase weniger werden, obwohl sie in der Regel ein lebenslanges Problem darstellen, das bewältigt werden muss.
Ursachen
Die überwiegende Mehrheit der Fälle des Rett-Syndroms wird durch eine Mutation im MECP2-Gen verursacht. Dieses Gen enthält Anweisungen für die Produktion eines bestimmten Proteins, das für die Gehirnentwicklung benötigt wird.
Nicht genetisch
In der Regel gibt es keine familiäre Vorbelastung für das Rett-Syndrom, was bedeutet, dass es nicht genetisch bedingt ist und nicht von einer Generation an die nächste weitergegeben wird.
Unangemeldet
Fast alle (über 99 %) Fälle des Rett-Syndroms sind Spontanmutationen, das heißt, die Mutation tritt zufällig auf.
Diagnose
Das Rett-Syndrom wird für gewöhnlich anhand der Symptome des Kindes und nach Ausschluss anderer, häufigerer Störungen diagnostiziert.
Oft spät diagnostiziert
In der Tat wird das Rett-Syndrom oft erst nach mehreren Jahren diagnostiziert, weil es so selten ist und die Kinder erst zwischen 6 und 18 Monaten erste Symptome zeigen.
Bluttest
Wenn der Verdacht besteht, kann durch einen Bluttest festgestellt werden, ob eine Mutation auf dem MECP2-Gen für das Syndrom verantwortlich ist.
Andere Ursachen
Wird jedoch keine Veränderung auf dem MECP2-Gen gefunden, bedeutet dies nicht zwangsläufig, dass das Rett-Syndrom ausgeschlossen ist (da es eine andere Ursache geben kann).
Behandlung
Da es für das Rett-Syndrom keine Heilung gibt, liegt der Schwerpunkt der Behandlung auf der Bewältigung der Symptome. Es gibt eine Reihe verschiedener Vorgehensweisen und Hilfsmittel, von denen ein Kind profitieren kann.
Unterstützung bei der Kommunikation
Sprach- und Sprechtherapien, Bildtafeln und die Eye-Gaze-Technologie können bei der Kommunikation helfen.
Weitere Therapien
Physiotherapie kann die Beweglichkeit fördern, und Beschäftigungstherapie kann helfen, die Fähigkeiten zu entwickeln, die zum Anziehen, Essen und für andere tägliche Aktivitäten wichtig sind.
Medikation
Einige Kinder benötigen Medikamente zur Behandlung von Atem- und Bewegungsproblemen sowie Antiepileptika zur Kontrolle von Anfällen.
24-Stunden-Betreuung
Viele Menschen mit Rett-Syndrom erreichen das Erwachsenenalter, manche sogar das hohe Alter. In den meisten Fällen ist jedoch lebenslang eine 24-Stunden-Betreuung erforderlich.
Laufende Forschung
Das Rett-Syndrom ist eine sehr schwierige Erkrankung, mit der man leben und umgehen muss. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, suchen Wissenschaftler aktiv nach Möglichkeiten zur Bekämpfung und Prävention des Syndroms.
Quelle: (NHS)
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